Code

#Version1 9 de octubre 2023
#Ramos Galguera Johana Itzel
#
library(dplyr)
Data <- read.csv("DataName.csv", header = TRUE, sep = ",")
df <- Data %>%
  filter(TR>=10, EVE_ALT_FREQ<=0.01, ANNOTATION!="synonymous SNV", PHYLOP_PRED!="neutral", RATIO>=0.20)
#Terminamos con 541 observaciones

#Evaluamos casos posibles para filtrar mas variantes

# CASO 1 homocigoto recesivo
c1 <- df %>%
  filter(Father.ZYG=="Father:het", Mother.ZYG=="Mother:het", AfSib.ZYG=="AfSib:hom")
#13 observaciones
#Analizamos los candidatos con base en lo reportado en la literatura en https://www.omim.org/ y https://www.ensembl.org/index.html. 
#Algunas de las variantes no estaban reportadas en Gnomad.