🧬 Cancer Treatment ML

Predizione del Cancro mediante Analisi Genetica con tecniche di Machine Learning

Questo progetto mira a sviluppare modelli di Machine Learning capaci di prevedere l’impatto clinico di mutazioni genetiche, combinando dati genomici e testuali.
L’obiettivo è supportare l’oncologia di precisione, favorendo la personalizzazione dei trattamenti in base al profilo genetico del paziente.

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📖 Descrizione del Progetto

🎯 Research Question

È possibile sviluppare un modello di Machine Learning in grado di prevedere l’impatto clinico di una mutazione genetica utilizzando un’analisi combinata di dati genetici e descrittivi?

📊 Dataset

Il progetto utilizza il dataset MSKCC, composto da:

• ID, Gene, Variante, Classe, Testo descrittivo
• 9 classi che rappresentano diverse tipologie di impatto genetico:
  1. Aumento
  2. Probabile aumento
  3. Perdita
  4. Probabile perdita
  5. Neutro
  6. Probabile neutro
  7. Cambio
  8. Probabile cambio
  9. Inconclusivo

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⚙️ Pipeline del Progetto

1. Pre-processing

• Pulizia e normalizzazione del testo (rimozione punteggiatura, lowercasing, stopwords).
• Conversione dei testi in rappresentazioni numeriche mediante TF-IDF.

2. Feature Engineering

• Unione di variabili testuali e genetiche (Gene, Variant, Text).
• Riduzione dimensionale per ottimizzare il training.

3. Bilanciamento del Dataset

• Gestione dello sbilanciamento delle classi tramite SMOTE (Synthetic Minority Over-sampling Technique).

4. Partizionamento

• Suddivisione del dataset:
  • 80% training
  • 20% test

5. Modellazione e Training

Sono stati testati diversi algoritmi di classificazione:

• Random Forest
• K-Nearest Neighbors
• XGBoost

L’ottimizzazione degli iperparametri è stata effettuata tramite Grid Search.

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📈 Risultati

Modello	Dataset Originale	Dataset Bilanciato
Random Forest	63.6%	77.1%
K-Nearest Neighbors	61.0%	73.3%
XGBoost	65.3%	77.0%

Il bilanciamento ha migliorato significativamente le prestazioni, in particolare per XGBoost e Random Forest.

🔍 Metriche di Valutazione

• Accuracy
• Precision
• Recall
• F1-score
• Matrici di confusione per analisi dettagliata delle classi.

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🧠 Conclusioni

• La qualità dei dati influisce fortemente sulle prestazioni del modello.
• L’approccio TF-IDF + riduzione dimensionale si è dimostrato efficace per il trattamento di testi scientifici.
• L’uso combinato di dati genetici e testuali fornisce una visione più completa del fenomeno.

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🚀 Sviluppi Futuri

• Estensione del modello per prevedere la risposta personalizzata ai trattamenti oncologici.
• Sviluppo di un’interfaccia user-friendly per il supporto clinico.
• Applicazione del framework ad altre malattie genetiche non oncologiche (es. SLA, Sclerosi Multipla).

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🧰 Tecnologie Utilizzate

Categoria	Tecnologie
Linguaggio	Python 3
Librerie principali	pandas, numpy, scikit-learn, xgboost, imbalanced-learn
Elaborazione del testo	nltk, tf-idf
Visualizzazione	matplotlib, seaborn
Gestione dataset	SMOTE per oversampling
Ottimizzazione	GridSearchCV per tuning iperparametri

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👤 Autore

Diego Scirocco
Laureando in Ingegneria Informatica
Università degli Studi di Roma Tre
A.A. 2023–2024

Relatore: Prof. Giuseppe Sansonetti

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📌 “L’intelligenza artificiale come supporto alla medicina personalizzata: dall’analisi genetica alla predizione del cancro.”